Il Disturbo dello Spettro Autistico (Autism Spectrum Disorder – ASD) è un disturbo del neurosviluppo a insorgenza precoce, nei primi 3 anni di vita, caratterizzato da difficoltà nell’interazione e nella comunicazione sociale e dalla presenza di interessi ristretti e comportamenti ripetitivi e stereotipati (APA, 2013). L’ultima revisione del Manuale Statistico e Diagnostico (DSM-5) ha introdotto il termine “spettro” proprio per sottolineare la forte eterogeneità del disturbo e per indicare un continuum in cui ciascun individuo presenta le proprie specificità. I criteri diagnostici, dimensionali, attualmente descritti nel DSM-5 sono: deficit persistenti nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in differenti contesti, che si manifestano attraverso i seguenti criteri: deficit nella reciprocità socio-emotiva (che può variare da approcci sociali atipici e fallimenti nella normale conversazione bidirezionale, ad una riduzione della condivisione di interessi, emozioni e affetti, fino alla totale mancanza di iniziativa nell’interazione sociale reciproca); deficit nella comunicazione non verbale, comportamenti fondamentali per l’interazione sociale (varia da una comunicazione con scarsa integrazione degli aspetti verbali e non-verbali, ad anomalie nel contatto oculare e nel linguaggio corporeo, deficit nella comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale, fino alla totale assenza di gesti ed espressioni facciali). Il secondo criterio prevede inoltre un pattern ristretto e ripetitivo di comportamenti, interessi o attività, che si manifesta in almeno due dei seguenti criteri: eloquio, movimenti motori o uso degli oggetti stereotipato e ripetitivo, come stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti o frasi idiosincratiche; eccessiva aderenza a routine, pattern ritualizzati di comportamenti verbali o non verbali, oppure eccessiva resistenza al cambiamento, domande ripetitive o estremo disagio per piccoli cambiamenti; interessi altamente ristretti e fissi, atipici per intensità, come forte attaccamento o preoccupazione per oggetti insoliti, interessi estremamente circoscritti; iper o ipo sensibilità a input sensoriali o interessi atipici per aspetti sensoriali dell’ambiente.
Il termine ‘spettro’ sta ad indicare come gli individui che rientrano in questa diagnosi possano manifestare condizioni sintomatologiche molto eterogenee, in termini sia qualitativi sia quantitativi, e si possono distinguere forme a basso o ad alto funzionamento. Nelle persone con disturbo dello spettro autistico, il funzionamento intellettivo è uno dei più importanti predittori dell’outcome sintomatologico in età adulta; per tale motivo è fondamentale la sua valutazione nella pratica clinica per la scelta dell’intervento terapeutico più appropriato.
Ad oggi viene fermamente sostenuta da tutti i professionisti la necessità di un’identificazione precoce in modo da anticipare l’età della diagnosi, sulla base delle evidenze empiriche che hanno dimostrato il profondo impatto di una precoce manipolazione ambientale sullo sviluppo cerebrale. Consentire a bambini che presentano i primi segni clinici del disturbo di ricevere immediati interventi intensivi è ormai ritenuto indispensabile per poter limitare gli esiti negativi nel loro sviluppo globale. Diversi studi hanno infatti dimostrato la possibilità di individuare indicatori precoci già a partire dai 12-18 mesi di vita, tra cui ritroviamo un anormale contatto visivo, una ridotta risposta al sorriso, una mancata risposta al nome e ai tentativi di gioco e interazione. Gli altri segnali d’allarme sono manifestati da un’assenza dell’attenzione congiunta, assenza di pointing e di comunicazione verbale. I bambini ad altro rischio presentano delle difficoltà a iniziare e a mantenere relazioni interpersonali, e mostrano attività ristrette e ripetitive e stereotipie o manierismi, con reazioni tipiche ai suoni o alle stimolazioni sensoriali e difficoltà nella regolazione delle proprie emozioni.